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As doenças hereditárias do metabolismo

As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são consideradas mais importantes pela sua gravidade que pela sua frequência.

Segundo uma perspectiva patofisiológica, estas doenças podem ser enquadradas em três grupos: as que envolvem distúrbios da síntese ou degradação de moléculas complexas, as que dão origem a intoxicação por acumulação de substratos ou as que interferem no metabolismo energético.

Os efeitos negativos das DHM podem ser evitados ou significativamente diminuídos se for feito um diagnóstico precoce, de modo a iniciar um programa terapêutico atempado.

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) teve o seu início em 1979-80, com o rastreio da fenilcetonúria e hipotiroidismo, tendo sido recentemente alargado com o uso da Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) a 23 novas patologias suscetíveis de tratamento numa fase precoce. A colheita de sangue deve ser efetuada em papel de filtro entre o 3º e o 6º dia de vida, habitualmente nos Centros de Saúde, com envio imediato das amostras para o Laboratório Nacional de Rastreios: Centro de Genética Médica, INSA IP.

Neste sentido, os doentes rastreados precocemente pelo PNDP, e/ou diagnosticados clinicamente são encaminhados para centros especializados no tratamento deste tipo de patologias (despacho nº 4326/2008, 2ª série), onde se inicia de imediato o tratamento, evitando as graves consequências típicas da fase aguda, realçando de entre elas, a instalação de sequelas neurológicas irreversíveis.

O diagnóstico atempado e o bom controlo metabólico são cruciais para assegurar o prognóstico favorável destes doentes.

De entre as mais de 300 DHM descritas, algumas desencadeiam quadros de intoxicação, tais como as causadas por defeitos no metabolismo dos aminoácidos, sendo designadas como doenças hereditárias do metabolismo proteico (DHMP), e de que fazem parte as aminoacidopatias, as acidúrias orgânicas e as doenças do ciclo da ureia.

As DHMP têm particular interesse, na medida em que é possível uma abordagem nutricional no seu tratamento. Os princípios gerais do tratamento, neste tipo de patologias, consistem:

  • No controlo do aporte de proteína natural, reduzindo assim a disponibilidade do substrato na via metabólica afetada;
  • Na diminuição do catabolismo proteico e na promoção do anabolismo, evitando assim a acumulação dos produtos tóxicos e lesões no sistema nervoso central;
  • Em manter uma preocupação constante com a promoção de uma nutrição correta para permitir o crescimento.


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